De nouvelles expériences américaines visent à créer des embryons humains édités par gène

Un scientifique de New York mène des expériences visant à modifier l'ADN des embryons humains afin de prévenir un jour la prévention des maladies héréditaires, a appris NPR.

Pour l'instant, le travail se limite à un laboratoire. Toutefois, si les recherches aboutissent, elles constitueraient une étape supplémentaire dans la transformation du CRISPR, une puissante forme d’édition des gènes, en un outil de traitement médical.

Un scientifique chinois a provoqué l'indignation internationale en novembre lorsqu'il a annoncé qu'il avait utilisé la même technique pour créer les premiers bébés humains modifiés génétiquement au monde. Il a déclaré que son objectif était de les protéger de l'infection par le VIH, une affirmation qui a été critiquée parce qu'il existe des moyens sûrs, efficaces et beaucoup moins controversés d'atteindre cet objectif.

En revanche, Dieter Egli, biologiste du développement à l'Université de Columbia, dit qu'il mène ses expériences «à des fins de recherche». Il veut déterminer si CRISPR peut réparer en toute sécurité des mutations dans des embryons humains afin d'empêcher la transmission de maladies génétiques pendant des générations.

Jusqu'à présent, Egli a empêché tout embryon modifié de se développer au-delà d'un jour afin qu'il puisse les étudier.

«Pour le moment, nous n'essayons pas de faire des bébés. Aucune de ces cellules n'entrera dans l'utérus d'une personne », dit-il.

Mais si l'approche est réussie, Egli permettra probablement aux embryons édités de se développer davantage pour poursuivre ses recherches.

Egli espère que les médecins pourront un jour éditer l'ADN humain embryonnaire afin de prévenir de nombreuses maladies congénitales, telles que La maladie de Tay-Sachs, fibrose kystique et La maladie de Huntington.

Dans le laboratoire, Egli tente de remédier à l’un des défauts génétiques qui causent rétinite pigmentaire, une forme de cécité héritée. Si cela fonctionne, on espère que cette approche pourrait aider les personnes aveugles porteuses de la mutation à avoir des enfants génétiquement apparentés dont la vision est normale.

«Prévenir les formes héréditaires de cécité serait merveilleux - très important pour les familles touchées», dit Egli.

Mais il faudra probablement des années de recherches supplémentaires pour démontrer que la technique est à la fois efficace et sans danger.

Néanmoins, même ce type de recherche fondamentale est controversé.

«C'est vraiment dérangeant», déclare Fyodor Urnov, directeur associé de la Institut Altius pour les sciences biomédicales à Seattle. Il craint que de telles expériences ne conduisent des scientifiques plus irresponsables à utiliser abusivement les technologies d'édition de gènes.

«Comme nous l'avons appris des événements en Chine, ce n'est plus une hypothèse que quelqu'un ira de l'avant et deviendra un voyou et fera quelque chose de dangereux, d'insouciant, de contraire à l'éthique», dit Urnov.

Les recherches d'Egli sont examinées à l'avance et supervisées par un groupe d'autres scientifiques et bioéthiciens de Columbia.

Alors que le débat sur la recherche comme celui d'Egli se poursuit, les National Academies of Science, Engineering and Medicine des États-Unis L'Organisation mondiale de la Santé et autres tentent d'élaborer des normes détaillées sur la manière dont les scientifiques devraient éditer les embryons humains en toute sécurité et de manière éthique.

Certains bioéthiciens et scientifiques appellent à un moratoire mondial explicite sur la création de tout nouveau bébé génétiquement modifié. D'autres, comme Urnov, souhaiteraient voir une pause dans la recherche même fondamentale.

Le gouvernement des États-Unis interdit l'utilisation de fonds fédéraux pour la recherche sur des embryons humains. Mais l'édition de gènes d'embryons humains peut être réalisée avec des fonds privés. La Food and Drug Administration n’est pas autorisée à envisager des études impliquant l’utilisation d’embryons humains génétiquement modifiés pour provoquer une grossesse. Mais les lois qui régissent la création de bébés génétiquement modifiés varient considérablement d'un pays à l'autre.

Egli est bien conscient du fait que son travail peut être controversé par certaines personnes. Pour essayer d'être complètement transparent dans ses expériences, Egli a récemment invité NPR dans son laboratoire pour un aperçu exclusif de ses recherches.

«Nous ne pouvons pas simplement faire le montage et espérer que tout se passe bien et l'implanter dans un ventre. Ce n'est pas responsable », dit Egli. «Nous devons d'abord faire des études de recherche fondamentale pour voir ce qui se passe. C'est ce que nous faisons ici.

Pour montrer à NPR ce qu'il fait, tôt le matin, Egli pousse la porte d'une minuscule pièce sans fenêtre au sixième étage de l'une des tours de recherche de Columbia dans l'Upper Manhattan. Le laboratoire est bondé de matériel scientifique, dont deux microscopes.

Egli met en place des gants en caoutchouc bleu et ouvre un cylindre de métal glacé contenant des œufs humains congelés.

«Je vais porter des gants parce que nous voulons garder les choses propres», me dit-il.

Pour commencer son expérience, Egli entame le processus long et lent de décongélation des œufs humains congelés qui ont été donnés pour la recherche. Après plusieurs heures de travail minutieux et d'attente, Egli a préparé des œufs 15 pour son expérience.

Après avoir installé un grand microscope, Egli fait glisser un plat en verre rond sous la lentille. Le plat contient du sperme d'un homme aveugle qui porte la mutation qu'Egli tente de réparer. Il contient également l'outil d'édition de gènes CRISPR.

«Je commence avec un seul œuf», dit-il en déposant doucement le premier œuf décongelé dans le plat.

«C'est une belle cellule», dit Egli, en montrant une image agrandie de l'œuf sur un écran d'ordinateur. «Je dirais que c'est l'une des plus belles cellules.»

Egli manœuvre une minuscule aiguille en verre dépassant dans le côté de la coupelle de microscope vers l'un des spermatozoïdes. «Ainsi, vous pouvez voir un sperme en mouvement ici», dit-il. «Maintenant, je le ramasse. Le sperme est dans l'aiguille. Maintenant, je le trempe dans l'outil CRISPR. »

Une fois que le sperme est à l'intérieur de l'aiguille avec l'outil d'édition de gène CRISPR, Egli pointe la pointe de l'aiguille vers l'ovule. "Oh non!" s'exclame-t-il avec un soupir. «Le sperme s'en va.»

Il cherche dans le plat le sperme errant.

«Oh, c'est ici», dit-il en ramenant le sperme dans l'aiguille.

Ensuite, Egli perce doucement l'œuf avec l'aiguille. «La membrane est cassée - brisée. Nous y voilà », dit Egli en injectant le sperme et l'outil CRISPR dans l'ovule. Il pousse un soupir de soulagement.

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