Votre ADN peut maintenant être extrait de rien

David Dufy, un généticien de la faune à l'Université de Floride, voulait juste une meilleure façon de suivre les maladies chez les tortues marines. Puis il a commencé à trouver de l'ADN humain partout où il regardait.

Au cours de la dernière décennie, les chercheurs sur la faune ont affiné les techniques de récupération de l'ADN environnemental, ou eDNA - des traces de matériel génétique que tous les êtres vivants laissent derrière eux. Un outil puissant et peu coûteux pour les écologistes, l'eDNA est partout - flottant dans l'air ou persistant dans l'eau, la neige, le miel et même votre tasse de thé. Les chercheurs ont utilisé la méthode pour détecter les espèces envahissantes avant qu'elles ne prennent le dessus, pour suivre les populations fauniques vulnérables ou secrètes et même pour redécouvrir des espèces que l'on croyait éteintes. La technologie eDNA est également utilisée dans systèmes de surveillance des eaux usées pour surveiller Covid et d'autres agents pathogènes.

Mais tout au long, les scientifiques utilisant l'eDNA récupéraient tranquillement des masses et des masses d'ADN humain. Pour eux, c'est de la pollution, une sorte de prise accessoire génomique humaine qui brouille leurs données. Mais que se passerait-il si quelqu'un entreprenait de collecter exprès de l'ADNe humain ?

Les nouvelles techniques de collecte d'ADN sont "comme de l'herbe à chat" pour les responsables de l'application des lois, dit Erin Murphy, professeur de droit à la New York University School of Law, spécialisé dans l'utilisation des nouvelles technologies dans le système judiciaire pénal. La police a rapidement adopté des outils non éprouvés, comme l'utilisation de l'ADN pour créer croquis probabilistes d'un suspect.

Cela pourrait poser des dilemmes pour la préservation de la vie privée et des libertés civiles, d'autant plus que les progrès technologiques permettent de recueillir davantage d'informations à partir d'échantillons d'eDNA de plus en plus petits. Le Dr Duffy et ses collègues ont utilisé une technologie facilement disponible et abordable pour voir la quantité d'informations qu'ils pouvaient glaner à partir de l'ADN humain recueilli dans l'environnement dans diverses circonstances, telles que les voies navigables extérieures et l'air à l'intérieur d'un bâtiment.

Les résultats de leurs recherches, publié lundi dans la revue Nature Ecology & Evolution, démontrer que les scientifiques peuvent récupérer des informations médicales et ancestrales à partir de minuscules fragments d'ADN humain persistant dans l'environnement.

Les éthiciens médico-légaux et les juristes affirment que les découvertes de l'équipe de Floride augmentent l'urgence d'une réglementation complète de la confidentialité génétique. Pour les chercheurs, cela met également en évidence un déséquilibre dans les règles relatives à ces techniques aux États-Unis - qu'il est plus facile pour les responsables de l'application des lois de déployer une nouvelle technologie à moitié cuite que pour les chercheurs scientifiques d'obtenir l'approbation d'études pour confirmer que le système même travaux.

De déchets génétiques en trésors génétiques

Il est clair depuis des décennies que des fragments de notre ADN recouvrent la planète comme des détritus. Cela ne semblait pas avoir d'importance. Les scientifiques pensaient que l'ADN dans l'environnement était trop petit et trop dégradé pour être récupéré de manière significative, et encore moins utilisé pour identifier un être humain individuel, à moins qu'il ne provienne d'échantillons distincts comme une tache de sang ou un objet que quelqu'un avait touché.

Les chercheurs de la faune ont de toute façon adopté l'ADN environnemental parce qu'ils ne recherchent que de très petits segments d'ADN - en scannant ce qu'ils appellent des codes à barres qui identifieront les créatures dans un échantillon au niveau de l'espèce. Mais après avoir trouvé des niveaux "surprenants" d'ADNe humain dans leurs échantillons tout en surveillant les maladies des tortues marines de Floride, le Dr Duffy et son équipe ont entrepris d'obtenir une image plus précise de l'état de l'ADN humain dans l'environnement et de voir à quel point informations qu'il pourrait révéler sur les personnes dans une région.

Comme preuve de concept dans l'une de leurs expériences, les chercheurs ont prélevé un échantillon d'eau de la taille d'une canette de soda dans un ruisseau de St. Augustine, en Floride. Ils ont ensuite alimenté le matériel génétique de l'échantillon via un séquenceur à nanopores, ce qui permet chercheurs de lire de plus longues étendues d'ADN. Celui qu'ils ont utilisé coûte environ 1000 XNUMX $, a la taille d'un allume-cigare et se branche sur un ordinateur portable comme une clé USB.

À partir des échantillons, l'équipe a récupéré beaucoup plus d'ADN humain lisible qu'elle ne l'avait prévu. Et à mesure que les connaissances sur la génétique humaine se développent, l'analyse d'échantillons même limités peut révéler une mine d'informations.

Les chercheurs ont récupéré suffisamment d'ADN mitochondrial - transmis directement de la mère à l'enfant pendant des milliers de générations - pour générer un instantané de l'ascendance génétique de la population autour du ruisseau, ce qui correspond à peu près à la composition raciale rapportée dans les dernières données de recensement pour la région ( bien que les chercheurs notent que l'identité raciale est un mauvais indicateur de l'ascendance génétique). Un échantillon mitochondrial était même suffisamment complet pour répondre aux exigences de la base de données fédérale sur les personnes disparues.

Ils ont également trouvé des mutations clés qui présentent un risque plus élevé de diabète, de problèmes cardiaques ou de plusieurs maladies oculaires. Selon leurs données, une personne dont le matériel génétique s'est retrouvé dans l'échantillon avait une mutation qui pourrait conduire à une maladie rare qui provoque une déficience neurologique progressive et est souvent mortelle. La maladie est héréditaire et peut n'apparaître qu'à partir de 40 ans. Le Dr Duffy n'a pas pu s'empêcher de se demander : est-ce que cette personne est au courant ? Est-ce que la famille de la personne? Est-ce que la compagnie d'assurance de la personne?

Surveillance et criminalistique

Anna Lewis, un chercheur de Harvard qui étudie les implications éthiques, juridiques et sociales de la recherche en génétique, a déclaré que l'ADN environnemental n'avait pas été largement discuté par les experts en bioéthique. Mais après les découvertes du Dr Duffy et de ses collègues, ce sera le cas.

La technologie axée sur l'eDNA, a-t-elle dit, pourrait être utilisée pour la surveillance de certains types de personnes – par exemple, des personnes ayant des antécédents ancestraux spécifiques ou ayant des conditions médicales ou des handicaps particuliers.

Les implications de telles utilisations, selon les chercheurs, dépendent de qui utilise la technologie et pourquoi. Alors que des échantillons d'ADNe regroupés pourraient aider les chercheurs en santé publique à déterminer l'incidence d'une mutation qui cause une maladie dans une communauté, ce même échantillon d'ADNe pourrait également être utilisé pour trouver et persécuter des minorités ethniques.

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